एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम

                                                                                                                                                                              डॉ0 दिव्यांशु सेंगर एवं मुकेश शर्मा

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एक दुर्लभ और वंशानुगत, यौन विकास विकार है। एआईएस से पीड़ित लोग आनुवंशिक रूप से पुरुष होते हैं, लेकिन उनके शरीर पुरुष यौन हॉर्मोन के प्रति प्रतिक्रिया नहीं कर पाते हैं, इसलिए उनके बाहरी जननांग पूर्ण विकसित नहीं हो पाते हैं। एआईएस यौवन के दौरान समस्याएँ पैदा कर सकता है, साथ ही वयस्क होने पर बांझपन का कारण भी हो सकता है।

वास्तव में क्या है एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम?

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एक दुर्लभ स्थिति है जो यौन विकास को प्रभावित करती है। यह तब होता है जब कोई व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पुरुष होता है, लेकिन उसका शरीर एंड्रोजन नामक पुरुष यौन हॉर्मोन के प्रति प्रतिक्रिया नहीं करता है। इसके परिणामस्वरूप व्यक्ति में पुरुष यौन गुणसूत्र (एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र) तो होते हैं, लेकिन पुरुष जननांग पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं। एआईएस भ्रूण विकास और यौवनारंभ के दौरान पुरुषों को प्रभावित करता है। एआईएस को पहले वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम कहा जाता था।

एआईएस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो जीन में होने वाले परिवर्तन होते हैं और उनके कार्य करने के तरीके को प्रभावित करते हैं। एआईएस में, जीन उत्परिवर्तन आनुवंशिक रूप से पुरुष व्यक्तियों में पुरुष जननांगों के विकास को रोकता है। एआईएस लगभग हमेशा बांझपन का कारण बनता है।

अपने या अपने बच्चे के लिए एआईएस (AIS) का निदान प्राप्त करना कठिन हो सकता है। यह स्थिति जानलेवा नहीं है, लेकिन एआईएस से पीड़ित लोगों को लैंगिक पहचान को लेकर संघर्ष करना पड़ सकता है या उन्हें अपने शरीर की बनावट को लेकर चिंता हो सकती है। स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं, परिवार और दोस्तों का एक सहायक नेटवर्क होना इस स्थिति में मददगार होता है, जिनसे आप बात कर सकते हैं। सर्जरी एआईएस से पीड़ित लोगों को उनकी लैंगिक पहचान के अनुरूप पुरूष जननांग प्राप्त करने में मदद कर सकती है।

एआईएस के प्रकार

                                                            

एआईएस के विभिन्न प्रकार हैं:

पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (सीएआईएस): जब आपका शरीर एंड्रोजन के प्रति बिल्कुल भी प्रतिक्रिया नहीं करता है। आपके बाहरी जननांग स्त्री जैसे दिखते हैं, लेकिन आपके पास स्त्री के जननांग भी नहीं होते हैं जैसे (अंडाशय, फैलोपियन ट्यूब या गर्भाशय आदि)। सीएआईएस वाले लोगों को अक्सर स्त्री लिंग पहचान वाली लड़कियों के रूप में पाला जाता है। लगभग 20,000 आनुवंशिक रूप से पुरुष शिशुओं में से 1 शिशु पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

आंशिक एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (पीएआईएस): जब आपका शरीर एंड्रोजन के प्रति आंशिक रूप से प्रतिक्रिया कर सकता है। आपके बाहरी जननांग न तो पुरुष जैसे दिखते हैं और न ही किसी महिला के जैसे, या फिर दोनों के कुछ अंश जैसे। पीएआईएस से पीड़ित लोगों को लड़के या लड़की के रूप में पाला जा सकता है और उनकी पहचान स्त्री या पुरुष (या दोनों) हो सकती है। लगभग 99,000 आनुवंशिक रूप से पुरुष शिशुओं में से 1 शिशु आंशिक एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

माइल्ड एंड्रोजन इनसेंसिटिविटी सिंड्रोम (MAIS): इस स्थिति में प्रभावित व्यक्ति के जननांग पुरुष जननांगों की तरह दिखते हैं, लेकिन आमतौर पर वह बांझ होता है। कुछ विशेषज्ञ MAIS को PAIS का ही एक प्रकार मानते हैं।

लक्षण और कारण

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के लक्षण

एआईएस के सभी रूपों में सबसे आम लक्षण बांझपन है। सीएआईएस से पीड़ित लोग गर्भवती नहीं हो पाएंगे या अपने साथी को गर्भवती नहीं कर पाएंगे। उनके जननांग दिखने में महिला जैसे होते हैं, लेकिन उनमें महिला प्रजनन अंग नहीं होते हैं। पीएआईएस से पीड़ित लोगों के लिए अपने साथी को गर्भवती करना बहुत दुर्लभ है। भले ही उनका लिंग बहुत छोटा हो, शुक्राणु उत्पादन आमतौर पर कम या न के बराबर होता है।

पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (सीएआईएस) के अन्य लक्षण और संकेत निम्नलिखित हैं:

• यौवनारंभ के दौरान किसी महिला का असामान्य रूप से लंबा कद।
• मासिक धर्म नहीं होना।
• यौवनारंभ के दौरान बहुत कम या बिल्कुल भी जघन बाल या बगल के बाल नहीं होना।
• संकीर्ण या छोटी योनि का होना।
• अंडकोष का नीचे नहीं उतरना।

आंशिक एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (PAIS) के अन्य लक्षण और संकेत इस प्रकार हो सकते हैं:

• बिफिड स्क्रोटम (अंडकोष दो भागों में विभाजित हो जाता है)।
• बड़ा क्लिटोरिस।
• पुरुषों में बढ़े हुए स्तन।
• हाइपोस्पेडियास।
• लेबिया का बन्द होना।
• असामान्य रूप लिंग छोटा होना।
• आंशिक रूप से अंडकोष का नीचे न उतरना।
• शरीर पर कम बाल होना।

इस समस्या के कारण

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह माँ से बच्चे में जाती है। यह तब होता है जब एंड्रोजन रिसेप्टर (AR) जीन में कोई दोष या असामान्यता होती है। एंड्रोजन रिसेप्टर वे कोशिकाएँ हैं जो आपके शरीर को टेस्टोस्टेरोन जैसे एंड्रोजन पर प्रतिक्रिया करने की अनुमति देती हैं।

एंड्रोजन हॉर्मोन पुरुषों के यौन विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, यौन अंगों के विकास में सहयोग करते हैं और बालों के विकास तथा यौन इच्छा को नियंत्रित करते हैं। असामान्य जीन एंड्रोजन हॉर्मोन के उत्पादन को पूरी तरह या आंशिक रूप से अवरुद्ध कर देता है। इसके कारण आनुवंशिक रूप से पुरुष व्यक्ति में पुरुष जननांग या अन्य यौन लक्षण नहीं विकसित हो पाते हैं।

जिन पुरुषों को असामान्य एआर जीन विरासत में मिलता है, उनमें एआईएस विकसित होने की संभावना 4 में से 1 होती है। महिलाएं भी इस जीन को विरासत में प्राप्त कर सकती हैं और इसे अपने शरीर में धारण कर सकती हैं, लेकिन उन्हें एआईएस नहीं होगा।

एआईएस की जटिलताएं

                                                            

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम जानलेवा नहीं है। फिर भी, एआईएस से कुछ संभावित जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे किः

बांझपनः एआईएस के लगभग सभी मामलों में अविकसित प्रजनन अंगों के कारण बांझपन होता है।

वृषण ट्यूमर का खतराः यदि आपके वृषण अंडकोश में नहीं उतरते हैं, तो आपको वृषण ट्यूमर होने का खतरा अधिक होता है। अधिकांश स्वास्थ्य सेवा प्रदाता वृषण निकलवाने की सलाह देते हैं।

मनोवैज्ञानिक स्थितियाँ: एआईएस निदान के साथ जीना भावनात्मक और मानसिक रूप से कठिन हो सकता है। एआईएस से पीड़ित लोगों को लिंग संबंधी दुविधा का सामना करना पड़ सकता है या उन्हें लग सकता है कि उनकी शारीरिक बनावट उस लिंग से मेल नहीं खाती जो वे बनना चाहते हैं।

निदान और परीक्षण

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का निदान

एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अक्सर बच्चे के जननांगों को देखकर और पुरुष और महिला दोनों यौन विशेषताओं को देखकर जन्म के तुरंत बाद PAIS (आंशिक AIS) का निदान कर सकता है।

लेकिन CAIS (पूर्ण AIS) या MAIS के लक्षण 11 या 12 वर्ष की आयु तक स्पष्ट नहीं हो सकते हैं, जब यौवनारंभ शुरू होता है। यही वह समय है जब स्वास्थ्य सेवा प्रदाता समस्याओं को नोटिस कर सकते हैं। CAIS से पीड़ित बच्चे को मासिक धर्म नहीं हो सकता है और उसके जननांगों पर बाल भी नहीं हो सकते हैं।

हल्के एआईएस से पीड़ित बच्चे का लिंग बहुत छोटा हो सकता है या उसके स्तन विकसित हो सकते हैं। यौवनारंभ के दौरान अंडकोष पेट की दीवार में एक छेद से बाहर निकल सकते हैं। कभी-कभी, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अंडकोष के इस विकार का पता तब लगाते हैं जब आपके बच्चे की इंगुइनल हर्निया के लिए सर्जरी की जाती है।

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का निदान करने में कौन से परीक्षण सहायक होते हैं?

आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को निदान की पुष्टि के लिए कुछ परीक्षण करने होंगे। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण से हॉर्मोन के स्तर, लिंग गुणसूत्रों और आनुवंशिक असामान्यताओं की जांच की जाती है।
• अल्ट्रासाउंड जैसी इमेजिंग जांचों से महिला प्रजनन अंगों की अनुपस्थिति की पुष्टि की जा सकती है।

यदि आपके परिवार में AIS का जैविक इतिहास है, तो संतानोत्पत्ति संबंधी विचार करते समय आप आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं। ये परीक्षण आपको बता सकते हैं कि क्या आप असामान्य जीन के वाहक हैं।

प्रबंधन और उपचार

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

अधिकांश उपचार यौवन के बाद होते हैं। इससे आपके बच्चे के शरीर को विकासात्मक परिवर्तनों से गुजरने का समय मिलता है। यह आपके बच्चे को अपने उपचार संबंधी निर्णयों में अधिक सक्रिय भूमिका निभाने की अनुमति भी देता है।

लेकिन कुछ स्वास्थ्य विशेषज्ञों का मानना है कि अंडकोष को हटाने जैसे कुछ उपचार यौवनारंभ से पहले ही किए जाने चाहिए। इससे अंडकोष के नीचे न उतरने पर ट्यूमर विकसित होने का खतरा कम हो जाता है। अन्य उपचार यौवनारंभ के बाद किए जा सकते हैं।

लड़कों के रूप में पाले-पोसे गए बच्चे निम्नलिखित में से किसी एक को चुन सकते हैं:

• पुरुष जननांगों की मरम्मत के लिए की जाने वाली सर्जरी, जैसे कि  हाइपोस्पेडियास की मरम्मत या ऑर्किओपेक्सी (अंडकोष को अंडकोश में स्थानांतरित करने की सर्जरी)।
• स्तन के अतिरिक्त ऊतकों को हटाने के लिए की जाने वाली स्तन आकार घटाने की सर्जरी।
• पेट की दीवारों में खुले या कमजोर ऊतकों को बंद करने के लिए हर्निया की मरम्मत की जाती है।
• टेस्टोस्टेरोन के साथ हॉर्मोन थेरेपी।

लड़कियों के रूप में पाले गए बच्चे चुन सकते हैं:

• पुरुष जननांगों या अतिरिक्त क्लिटोरल ऊतक को हटाने के लिए सर्जरी।
• योनि को गहरा करने के लिए गैर-सर्जिकल योनि फैलाव।
• एस्ट्रोजन के साथ हॉर्मोन थेरेपी।

माता-पिता और स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जन्म के समय बच्चे का लिंग निर्धारित न करने का निर्णय ले सकते हैं। कभी-कभी, वे यौवनारंभ तक लिंग का चुनाव करने के लिए प्रतीक्षा करते हैं। या माता-पिता यह चाह सकते हैं कि बच्चा अपना लिंग स्वयं चुने।

लेखक: डॉ0 दिव्यांशु सेंगर, प्यारे लाल शर्मां, जिला चिकित्सालय मेरठ मे मेडिकल ऑफिसर हैं।